Genetik testler anne adaylarını nasıl etkileyebilir?

Avustralya’da çiftler, hasta çocuk sahibi olma şanslarının yüksek olup olmadığını görmek için yakında ücretsiz bir test yaptırabilecek. Bir araştırmaya göre bu bilgi, çocuğun lehine veya aleyhine verilecek kararları etkileyecektir. Etikçilerin endişeleri var.

Bilgilendirici bir videoda bir çift gri bir kanepede oturuyor. Araştırma girişimi “Mackenzie’nin Misyonu” hakkında konuşurken ciddi görünüyorlar. Rachael Casella, “Çalışmaya kızımız Mackenzie’nin adı verildi” diyor. “Yedi aylıkken, spinal müsküler atrofi adı verilen kalıtsal bir hastalıktan öldü.”

Jonathan ve Rachel Casella’nın her ikisi de, kızlarının ölümcül hastalığına yol açan değiştirilmiş bir genin bir kopyasını taşıyor. Spinal müsküler atrofide kasları hareket ettirmek için kullanılan sinirler tahrip olur. Casella ailesi, kızlarına teşhis konulana kadar bu hastalığı kendilerine bulaştırma riskinin yüksek olduğunu bilmiyorlardı. Kalıtsal hastalıkları olan çocukların çoğu ebeveyninin başına gelen şey budur.

Kendi kaderini tayin eden Aile planlaması hedef olarak

Çiftler bu ve diğer genetik hastalıklar açısından önceden test edilebilir. Ancak Almanya’da olduğu gibi Casella ailesinin yaşadığı Avustralya’da bu ücret sağlık sigorta şirketleri tarafından ödenmiyor. Bu nedenle Mackenzie’nin ebeveynleri, kızlarının ölümünden sonra politik olarak aktif hale geldi: Diğer ebeveynlerin, çocuklarının teşhisine bu kadar şaşırmamasını istediler. Uzmanlar aynı zamanda ebeveyn çiftlerin de bu şekilde taranmasını önerdi. “Mackenzie’nin Misyonu” Avustralya hükümeti tarafından finanse edilerek birlikte oluşturuldu.

Sidney Çocuk Hastanesi’nde klinik genetik profesörü Edwin Kirk, “Projenin amacı çiftlerin üreme konusunda kendi kaderini tayin etmelerini sağlamaktır” diyor. Şimdiye kadar anne adaylarının ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerin başka seçeneği yoktu çünkü genetik yatkınlıkları hakkında hiçbir şey bilmiyorlardı. Hamileliğin öncesinde veya başlangıcında ücretsiz tarama bu durumu değiştirebilir.

New England Journal of Medicine’de yayınlanan yeni bir çalışmada Kirk’ün araştırma ekibi, böyle bir dizi testin ne gibi etkileri olabileceğini inceledi. Araştırmada yaklaşık 9.000 çift incelendi ve çiftlerin -farkında olmadan- çeşitli ciddi kalıtsal hastalıkların olasılığını artıran belirli genlerdeki anormalliklerin bir kombinasyonuna sahip olup olmadığı görüldü.

Suni tohumlama ve Kürtaj teşhisten sonra

Çoğu çiftte muayene sırasında herhangi bir anormallik görülmedi. Ancak araştırmacılar aradıklarını 175 çiftte buldular. Henüz hamile olmayan çiftlerin dörtte üçü suni tohumlama kullanmaya ve kullanmadan önce embriyonun genlerini incelemeye karar verdi.

Zaten hamile olan çiftlerin neredeyse üçte ikisi, rahimlerindeki embriyonun genetik olarak incelenmesine karar verdi. Beş vakada kalıtsal bir hastalık şüphesi doğrulandı ve etkilenen çiftlerden dördü daha sonra hamileliği sonlandırdı.

Ancak çalışmanın yazarı Edwin Kirk’ün şunu vurgulaması önemlidir: tüm çiftler aynı şekilde tepki vermedi. Bazıları başka bir işlem yapmamaya karar verdi; bu, çiftlerin seçebileceği meşru bir seçenektir. “Bunu çok destekliyoruz. Çiftler bilgiyi aldıktan sonra kendi değerlerine göre bununla nasıl başa çıkacaklarına karar verebilirler.”

Çalışmanın sonuçları

Genel olarak risk artışı olan çiftlerin dörtte üçü önceki aile planlamalarında bir şeyleri değiştirdi.

Hannover’deki Gottfried Wilhelm Leibniz Üniversitesi’nde Yaşam Bilimleri Etik ve Hukuk Profesörü Nils Hoppe, böyle bir genetik testin ebeveynler için avantajlarını görüyor: “Bu, özellikle doğurganlık tedavileri bağlamında ek bir araç olabilir.”

Embriyolar implantasyondan önce zaten seçilimden geçiyor ve embriyo genetik olarak incelenebiliyor. “Ama taşıyıcılık testini tedavinin en başında, yani embriyolar oluşmadan önce yaparsanız, zaten stresli olan bu süreçte anne adaylarının üzerindeki yük de azalabilir.” Ancak böyle bir prosedürün yanlış sonuçlara yol açması veya laboratuvar hatalarının meydana gelmesi riski vardır. Bu, potansiyel ebeveynler için gereksiz yüklere yol açabilir.

olasılıklar gibi Meydan okumak

Edwin Kirk ve “Mackenzie’s Mission”ın öncüleri için anne adayları ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için seçim özgürlüğü büyük bir değerdir.

Ancak insanların böyle bir kararı iyi verebilmesi için durumu doğru anlaması gerekiyor. Edwin Kirk, böyle bir taramada en önemli şeyin çiftlerle iletişim olduğunu söylüyor: testlerden önce ve tabii ki sonuçlar çıktıktan sonra. Ancak test yapılacak çiftlerin sayısının çok olması nedeniyle herkesin bir uzmana danışması mümkün değildir.

Bu nedenle Avustralyalı bilim insanları, çiftlerin tüm bilgileri önceden alabilecekleri bir bilgi sitesi kurdular. Ancak bir çiftin seçilen hastalıklardan birine yakalanma riski yüksekse bir uzmandan tavsiye aldılar.

Heidelberg Üniversitesi Hastanesi İnsan Genetiği Enstitüsü tıbbi direktörü Christian Schaaf, eğitimli personel olsa bile sonuçların ne anlama geldiğini açıklamanın zor olabileceğini söylüyor. Eğitim düzeylerine bağlı olarak insanlar bu tür bilgileri daha iyi veya daha kötü bir şekilde ele alabilirler. Ancak: “Yüksek veya en yüksek eğitim düzeyine sahip insanlar için bile olasılıklarla uğraşmak hala bir zorluktur.”

Ebeveynleri tararken öjenik endişesi

Hannover Üniversitesi’nden etik uzmanı Nils Hoppe, bu prosedürde sosyal bir riskin de bulunduğunu söylüyor: “Eğer bu, mümkün olduğu kadar sağlıklı çocuklar üretmek için kullanılırsa, bu bizi sosyal öjeni tartışmasına sokar.”

Uzmanlar, bu tür bir taramanın belirli hastalıkları ve engellilikleri “seçme” arzusuna yol açmasının mümkün olduğunu söylüyor – başlatıcıların amacı bu olmasa bile.

Heidelberg Üniversite Hastanesi’nden Christian Schaaf, Almanya’da bu tür seri incelemelerin başlatılması için bu konuyla ilgili gerekli tartışmaların henüz yeterince yürütülmediğini söylüyor: “Giderek faydacılık sistemine doğru ilerleyip ilerlemediğimizi ele almak zorundayız. “Bazı ciddi hastalıklardan kaçınabilirsek veya şunu söylemek istersek, mevcut hastalıkları zamanında tespit edip tedavi etmeye çalışırsak bu genel olarak halk sağlığı için iyidir” diyoruz. Ancak toplum olarak hiçbir zaman tüm hastalıklardan kaçınamayacağımızı kabul etmek zorundayız.

Schaaf şu anda Almanya’da uygulanabilecek Yeni Hayatlar projesi kapsamında Heidelberg Üniversite Hastanesi’nde olası bir yenidoğan taramasını araştırıyor. Erken aşamada tedavi edilebilmeleri için çocuklara doğumdan kısa bir süre sonra genetik hastalıklar açısından test yapılacak. İnsan genetiği uzmanı Schaaf, bu nedenle sınıflandırmanın hiçbir şekilde tartışmaya açık olmayacağını “ve bu iyi bir şey” diyor.

Sağlıklı çocukların garantisi yok

Avustralyalı genetikçi Kirk, çalışmanın başlangıcında böyle bir taramada hangi hastalıklara bakılması gerektiği konusunda özellikle tartışmalı bir tartışmanın yaşandığını açıkladı. Hangi hastalıkların yeterince ciddi olduğunu önceden bilmek isteyeceksiniz – bu tamamen kişisel bir karardır. Sonunda araştırmacılar 1.200’den fazla genden oluşan bir liste üzerinde anlaştılar.

Ancak Heidelberg Üniversitesi Hastanesi’nden insan genetikçisi Schaaf, hastalığa neden olan birçok mutasyonun kendiliğinden, yani yalnızca yumurta veya sperm hücresi oluştuğunda ortaya çıktığını söylüyor. Ayrıca her insan, kendi çocuklarının genetik hastalığa yakalanma olasılığını artıran çeşitli genetik değişiklikler taşır. Bu durum tamamen normaldir ve böyle bir tarama ile bunların tamamının bulunması mümkün değildir. Schaaf, “Ne kadar sıralama yaparsak yapalım, sağlıklı çocukları asla garanti edemeyiz” diyor.

Ücretsiz tarama yoluyla adalet mi?

Edwin Kirk ayrıca şunları söylüyor: Yalan vaatlerde bulunmamak önemlidir. Ancak şu anda bu tür testleri yalnızca ticari sağlayıcılardan satın alabilirsiniz ve bunlar pahalıdır; dolayısıyla şu anda yalnızca daha varlıklı insanlar bu tür bilgilere erişebilir. Kirk, gelecekte çocuk sahibi olmak isteyen tüm anne-babalar ve çiftler için testleri finanse edebilmesi amacıyla gelecek yıl Avustralya hükümetine böyle bir tarama için bir teklif sunabilmeyi umuyor.