Yeni MAL Kan Grubu Sistemi Tanımlandı, Nadir Kan Gruplarının Genetik Temeli Ortaya Çıktı

Kan grupları, kırmızı kan hücrelerinde bulunan belirli antijenlere göre sistemlere ayrılır. ABO ve Rh sistemleri en çok tanınan sistemler olsa da, toplamda 360’tan fazla antijeni kapsayan 47 kan grubu sistemi vardır. NHS Kan ve Transplant bilim insanlarının önderlik ettiği son araştırmalar, AnWj antijenini içeren MAL adlı yeni bir kan grubu sistemini ortaya çıkardı. Bu antijen ilk olarak 1972’de tanımlanmış olsa da, genetik temeli ancak yakın zamanda anlaşılmıştır.

Keşfin Önemi

NHS Blood and Transplant’tan Dr. Louise Tilley, MAL sistemiyle ilgili araştırmaların öncülüğünü yaparak önemli bir atılım gerçekleştirdi. “AnWj’nin genetik geçmişi 50 yıldan uzun süredir bir gizemdi,” diye belirtti Dr. Tilley. “Ekibimizin bunu çözmek için yaptığı çalışma, nadir kan gruplarına sahip hastalara daha iyi bakım sunmamızı sağlayan önemli bir dönüm noktası oldu.”

Kan Transfüzyonu Üzerindeki Etkisi

MAL sisteminin tanımlanması, AnWj negatif olan hastalar için hayati öneme sahiptir. Bu bireylere AnWj pozitif kan verildiğinde şiddetli reaksiyonlar görülebilir. Yeni keşif, bu nadir vakaları tanımlamak için genotipleme testlerinin oluşturulmasına olanak tanır ve böylece transfüzyonla ilişkili riskleri azaltır.

İnsanların %99,9’undan fazlası AnWj pozitiftir ve kırmızı kan hücrelerinde Mal proteini bulunur. Bu proteinden yoksun olanlar, genetik nedenlerden veya belirli sağlık koşullarından dolayı bu durumdan muzdarip olabilir.

Araştırma Metodolojisi ve Bulguları

Bristol Üniversitesi’nden Profesör Ash Toye ve NHS Kan ve Transplant’tan Dr. Nicole Thornton’ın da aralarında bulunduğu araştırma ekibi, AnWj-negatif fenotip ile ilişkili MAL genindeki delesyonları belirlemek için tüm ekzom dizilimini kullandı. Profesör Toye, “Gelişmiş gen manipülasyon tekniklerini kullanarak AnWj’nin genetik temelini doğrulamak heyecan verici,” dedi.

Zorluklar ve Gelecekteki Etkileri

UWE Bristol’dan Dr. Tim Satchwell, küçük boyutu ve benzersiz özellikleri nedeniyle MAL proteinini tanımlamanın zorluğunu vurguladı. Bu keşfin kan nakli güvenliğini iyileştirmesi ve nadir donörlerin ve hastaların tanımlanmasını kolaylaştırarak genel bakımı iyileştirmesi bekleniyor.